SANTEPSY > PATHOLOGIE SOMATIQUE > NOSOGRAPHIE SOMATIQUE > MALADIE GENETIQUE > MALADIE CHROMOSOMIQUE > TRISOMIE > TRISOMIE 21
TRISOMIE 21Synonyme(s)
maladie de Langdon Down
;mongolisme
syndrome de Down
|

Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
ACCOMPAGNEMENT ; CARE ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE DEPENDANTE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; FOYER D'ACCUEIL MEDICALISE ; INDIVIDUALISATION ; PRATIQUE PROFESSIONNELLE ; PSYCHOSE INFANTILE ; SCHIZOPHRENIE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE ALZHEIMER ; LOI DU 2 JANVIER 2002La loi du 2 janvier 2002 a placé les usagers au cœur du dispositif, favorisant une meilleure reconnaissance de leurs droits. Près de deux décennies après, de plus en plus de résidences pour personnes âgées et handicapées ont changé leurs pratiqu[...]ADULTE ; CAS CLINIQUE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; EQUIPE MOBILE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; INFIRMIER ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHIATRE ; PSYCHOLOGUE ; PSYCHOMOTRICIEN ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUESynthèse des recherches et échanges sur la prise en charge d’adultes avec trisomie 21 et déficience intellectuelle. Au sommaire. I Les principaux organes touchés et leurs manifestations cliniques : la vision ; l’audition ; les troubles hormonaux[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PHARMACOPSYCHOLOGIE ; REHABILITATION PSYCHOSOCIALE ; REMEDIATION COGNITIVE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; THERAPEUTIQUE NON MEDICAMENTEUSE ; THERAPIE COGNITIVE ; THERAPIE GENIQUE ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21Une perspective curative se dessine pour la trisomie 21, ou « syndrome de Down », cette condition génétique qui affecte plusieurs millions de personnes sur la planète. Les thérapies génétiques en voie d’actualisation sont de nature à modifier en[...]ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ETHIQUE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; TRISOMIE 21Dans ce dossier : Un enfant au parcours différent ; Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 ; Les représentations sociales de la trisomie 21 ; Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption m[...]MIOT S, Aut. ; JEANDEL Claude, Collab. ; BAGHDADLI Amaria, Collab. ; BLAIN Henri, Collab. | 2018 | p. 69-77Le handicap mental se caractérise par une déficience intellectuelle et du comportement adaptatif, liée à une altération du développement mental. Le vieillissement des personnes en situation de handicap mental est très peu étudié. Leur espérance [...]ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; CAS CLINIQUE ; ETABLISSEMENT SOCIAL ET MEDICO SOCIAL ; HANDICAP ; PERSONNE AGEE ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT EQUIPE MOBILE DE GERIATRIEDenis est un homme de 62 ans. Atteint de trisomie 21, il réside en foyer d’hébergement et est retraité d’un établissement et service d’aide par le travail. Denis a été victime d’un accident vasculaire cérébral. Il vit depuis dans une certaine im[...]ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; AGNOSIE ; CAS CLINIQUE ; DEMENCE FRONTO TEMPORALE ; DEMENCE SEMANTIQUE ; EMOTION ; EVALUATION ; HALLUCINATION VISUELLE ; MALADIE DE PARKINSON ; NEUROPSYCHOLOGIE ; TRAUMATISME CRANIEN ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE ; TUMEURAlors que les troubles affectifs sont fréquemment observés en cas de syndromes neuropsychologiques, et que les émotions ont un impact majeur sur la cognition, leur dépistage ainsi que leur prise en charge demeurent encore largement le parent pau[...]ADDICTION ; AUTISME ; DEFICIENCE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; EPILEPSIE ; EVALUATION ; INTELLIGENCE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; QUOTIENT INTELLECTUEL ; REMEDIATION COGNITIVE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE LA PERSONNALITE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ALIMENTAIRE ; TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE ; TROUBLE NEUROPSYCHOLOGIQUE ; TROUBLE OBSESSIONNEL COMPULSIF ; VIEILLISSEMENTCe livre fournit aux professionnels et aux étudiants les informations les plus récentes et les plus complètes sur la déficience intellectuelle et ses répercutions tant que le plan neuropsychologique que psychopathologique. Il fait également le t[...]COLLEGE NATIONAL DES GYNECOLOGUES ET OBSTETRICIENS FRANCAIS, Dir. ; BODY Gilles, Dir. ; DEFFIEUX Xavier, Dir. ; DERUELLE Philippe, Dir. ; GRAESSELIN Olivier, Dir. ; HUISSOUD Cyril, Dir. ; RIETHMULLER Didier, Dir. ; ROBIN Geoffroy, Dir. ; NISAND Israël, Av-Prop. ; BOUBLI Léon, Av-Prop. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | 4° éd. | p. XXXIV-732ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACCOUCHEMENT ; AGRESSION SEXUELLE ; ALLAITEMENT ; AMENORRHEE ; APPAREIL GENITAL ; ATTITUDE FACE AU TRAITEMENT ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; BESOIN PHYSIOLOGIQUE ; BIOETHIQUE ; CANCER ; CAS CLINIQUE ; COMPLICATION ; COMPORTEMENT A RISQUE ; CONDUITE A TENIR ; CONTRACEPTION ; DEPISTAGE ; DEPRESSION DU POST PARTUM ; DIABETE ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOULEUR ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT PREMATURE ; EXAMEN BIOLOGIQUE ; EXAMEN CLINIQUE ; EXAMEN MEDICAL ; EXAMEN PARACLINIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; FACTEUR DE RISQUE ; FECONDATION IN VITRO ; FOETUS ; FORMATION MEDICALE ; GROSSESSE ; GYNECOLOGIE ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; HEMORRAGIE ; HYPERTENSION ARTERIELLE ; INCONTINENCE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; INFECTION ; INSEMINATION ARTIFICIELLE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; INTERVENTION CHIRURGICALE ; LESION ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE SEXUELLEMENT TRANSMISSIBLE ; MATERNITE ; MEDECINE PERINATALE ; MENOPAUSE ; MENSTRUATION ; MUCOVISCIDOSE ; OVAIRE ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PREVENTION MEDICALE ; PRISE EN CHARGE ; PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE ; PSYCHIATRIE PERINATALE ; PUBERTE ; SECURITE DU TRAVAIL ; SEIN ; SEXUALITE FEMININE ; STERILITE ; SURVEILLANCE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME PREMENSTRUEL ; SYPHILIS ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE LA SEXUALITE ; TUMEUR ; UTERUS ; VICTIME FEMMEEn parfaite cohérence avec le programme de diplôme de formation approfondie en sciences médicales (DFASM) et les épreuves classantes nationales informatisées (ECNi), cet ouvrage rassemble les connaissances fondamentales en gynécologie-obstétriqu[...]ANALYSE DE CONTENU ; CHOIX ; CONCEPT ; CONFIDENTIALITE DES DONNEES ; CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEONTOLOGIE ; DEPISTAGE ; DROIT DU MALADE ; EPIDEMIE ; ETHIQUE ; ETUDE CRITIQUE ; EVOLUTION ; GENETIQUE ; GRIPPE ; LEGISLATION ; LIBERTE INDIVIDUELLE ; OBLIGATION DE SOINS ; POLITIQUE DE SANTE ; PREVENTION MEDICALE ; RECHERCHE CLINIQUE ; RECOMMANDATION ; REFUS DE SOINS ; REGLEMENTATION ; RELATION THERAPEUTIQUE ; REPRESENTATION SOCIALE ; SANTE MENTALE ; SANTE PUBLIQUE ; SOLIDARITE ; TRISOMIE 21 ; VACCINATIONAu nom de la solidarité, le recours aux recommandations ou aux contraintes dans le champ de la santé publique, fait régulièrement débat comme entrave possible à l’autonomie des personnes et à la liberté de consentir ou de refuser. L’exemple de l[...]DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DROIT ADMINISTRATIF ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; JURIDICTION ADMINISTRATIVE ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; REGLEMENTATION ; RESEAU DE SOINS ; TRISOMIE 21 DROIT CONSEIL D'ETAT ; HAUTE AUTORITE DE SANTELa plus haute juridiction administrative française annule l'arrêté du 11 mai 2016 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques[...]ADMINISTRATION CENTRALE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECOLE ; EDUCATION ; HANDICAP ; PARENT ; TRAVAIL ; TRISOMIE 21Avec ces 100 idées retenues, nous avons jalonné le parcours de vie des personnes avec trisomie 21 : de l'annonce du diagnostic... aux questions liées au travail, à la vie affective et amoureuse, nous avons parlé santé, éducation, scolarisation, [...]CHRETIEN VINCENT Myriam, Aut. ; ROSSINI DRECQ Emmanuelle, Aut. ; TETREAULT Sylvie, Aut. | Montréal : Editions du CHU Sainte-Justine | 2017 | p. 262ALIMENTATION ; APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; ENFANT ; HYGIENE CORPORELLE ; HYPERSENSIBILITE SENSORIELLE ; INTERVENTION SENSORIELLE ; JEU ; LOISIRS ; RETARD MENTAL ; SENSORIALITE ; SOCIALISATION ; SOMMEIL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DEFICITAIRE DE L'ATTENTION HYPERACTIVITE ; TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE ; TROUBLE SENSORIEL ; VIE QUOTIDIENNELes difficultés associées aux particularités sensorielles chez l'enfant demeurent souvent méconnues. Pourtant, leurs manifestations se vivent quotidiennement, surtout lorsque l'enfant attire l'attention par ses comportements dérangeants. Son ent[...]CUILLERET Monique, Aut. ; DISANT François, Préf. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2017 | 6° éd. | p. XXIII-475 pagesACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT HANDICAPE ; EVOLUTION ; HANDICAP PSYCHOMOTEUR ; MALADIE GENETIQUE ; PERSONNE HANDICAPEE ; POLYHANDICAP ; PRISE EN CHARGE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE COGNITIF ; TROUBLE DU LANGAGE ; VIE QUOTIDIENNELa trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale ; on recense 65000 à 70000 personnes atteintes aujourd'hui en France. Cet ouvrage unique présente la symptomatologie et le suivi médical de la trisomie 21 au cours des différent[...]COMMUNICATION VERBALE ; DEVELOPPEMENT DU LANGAGE ; EMOTION ; ENFANT ; LANGUE ETRANGERE ; PROSODIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 SYNDROME DE WILLIAMSL’objectif de cette recherche est d’étudier le profil développemental de trois aspects de la fonction de prosodie : émotion, focalisation et fin de phrase chez des enfants porteurs 1˚ du syndrome de Williams et 2˚ du syndrome de Down en les comp[...]ZRIBI Gérard, Aut. ; CECCOTTO Raymond, Dir. ; BIANCO Annamaria, Aut. ; BIZZARRI Laurent, Aut. ; BLUM Anna, Aut. ; CARON François, Aut. ; DAOUD Patrick, Aut. ; DASNOY SUMELL Anne, Aut. ; FREIDEL Evelyne, Aut. ; GARO Mylène, Aut. ; KELLER Roberto, Aut. ; LAVIRON Sandy-Laure, Aut. ; PIEUCHOT Christine, Aut. ; PIVA MERLI Micaela, Aut. ; PRESSARD Fabienne, Aut. ; REBMEISTER Brigitte, Aut. ; RONDINI Elisa, Aut. ; ROSSI Michèle, Aut. ; ROSSI PRODI Paolo, Aut. ; RUBEN Sandrine, Aut. ; SCHMITT Michel, Aut. ; SCUTICCHIO Daniela, Aut. ; TAGLIONE Catherine, Aut. ; VIENNEY Ariane, Aut. | Rennes : Presses de l'EHESP | 2016 | 2° éd. | p. 265ACCES AUX SOINS ; ACCOMPAGNEMENT ; AUTISME ; BIENTRAITANCE ; CONDITION DE TRAVAIL ; DEFICIENCE ; DROIT DE LA PERSONNE ; ENFANT HANDICAPE ; ETABLISSEMENT PUBLIC DE SANTE ; ETABLISSEMENT SOCIAL ET MEDICO SOCIAL ; HANDICAP MENTAL ; INSTITUTION ; ORGANISATION DE L'HOPITAL ; PARENT ; POLYHANDICAP ; PRATIQUE DU SOIN ; PRISE EN CHARGE ; RESTRUCTURATION HOSPITALIERE ; SANTE MENTALE ; SCHIZOPHRENIE ; SEXUALITE ; SOIGNANT ; SYSTEME DE SOINS ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENTDepuis la récente restructuration globale du système de santé, une réforme de l’articulation des actions de santé et de l’accompagnement social s’est imposée, entraînant un basculement de la prise en charge des patients chroniques du secteur san[...]ANIMAL ; ATELIER THERAPEUTIQUE ; ATTACHEMENT ; AUTISME ; BENEFICE THERAPEUTIQUE ; CHIEN ; COMMUNICATION ; EMOTION ; ENFANT ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; EQUITHERAPIE ; ETHOLOGIE ; HYPERACTIVITE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; PEDOPSYCHIATRIE ; RELATION HOMME ANIMAL ; RETARD MENTAL ; ROLE ; SOIN EDUCATIF ; STIMULATION ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; ZOOTHERAPIE LORENZ KonradLa zoothérapie est utilisée comme auxiliaire aux thérapies conventionnelles. C'est une technique d'intervention faisant appel à l'animal, lui faisant jouer un rôle de trait d'union entre l'intervenant (le zoothérapeute) et l'individu auquel doit[...]AMIEVA Hélène, Dir. ; BELIN Catherine, Dir. ; MAILLET Didier, Dir. | Louvain-la-Neuve : De Boeck | 2016 | p. IV-252ADULTE ; BILAN PSYCHOLOGIQUE ; CAS CLINIQUE ; COGNITION SOCIALE ; CULTURE ; DEMENCE ; ECRITURE ; EVALUATION ; EXPERTISE JUDICIAIRE ; FONCTION COGNITIVE ; ILLETTRISME ; INTELLIGENCE ; LANGAGE ; MALADIE D'ALZHEIMER ; MEMOIRE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NORME ; PERFORMANCE ; PERSONNE AGEE ; QUOTIENT INTELLECTUEL ; SAVOIR ; TEST ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE SENSORIEL GUYANE ; MAGHREBL’activité principale de la neuropsychologie consiste à évaluer les troubles dont souffre un patient (Alzheimer, Parkinson, troubles de la mémoire suite à un traumatisme crânien, etc.). Cette pratique, malgré la panoplie d’outils dont disposent [...]ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ECOLE ; ENFANT HANDICAPE ; ENQUETE ; PARENT ; PROFESSIONNEL DE SANTE ; REPRESENTATION ; SCOLARISATION ; SOCIOLOGIE ; STIGMATISATION ; TRISOMIE 21Pour analyser la stigmatisation dont la trisomie 21 fait l’objet, nous avons interrogé des parents d’enfants porteurs de cette anomalie génétique. Nous avons mené des entretiens avec 14 parents en région parisienne dans une perspective sociologi[...]DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; MEDECINE PERINATALE ; MEDECINE PREDICTIVE ; TRISOMIE 21 MEDECINE AGENCE DE LA BIOMEDECINE ; CONSEIL D'ETATSous réserve des actions contentieuses engagées à la date de la présente décision contre les actes pris sur son fondement, l'arrêté du 27 mai 2013 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage e[...]ABSTINENCE ; ACCOMPAGNEMENT ; ADOLESCENT ; AFFECT ; CAS CLINIQUE ; DROIT DES USAGERS ; HANDICAP ; HISTOIRE ; INTERDIT ; LEGISLATION ; MASTURBATION ; POUVOIR ; RETARD MENTAL ; RIVALITE ; SEXUALITE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ; VIH"Jusqu'à la fin des années 1990, la sexualité faisait partie des interdits et les personnes en situation de handicap étaient contraintes à l'abstinence, ou leur envie passait pour des troubles du comportement. L'auteur détaille l'origine de cet [...]DIAGNOSTIC PRENATAL ; ETHIQUE ; EUGENISME ; EVOLUTION ; EXCLUSION ; GENETIQUE ; HANDICAP ; LEGISLATION ; NORMAL PATHOLOGIQUE ; PRINCIPE DE PRECAUTION ; RESPONSABILITE MEDICALE ; TRISOMIE 21Face à l'évolution insidieuse qu'enregistre la pratique du diagnostic prénatal, Jean-François Mattei, Professeur de pédiatrie et de génétique médicale et ancien ministre de la Santé, livre une réflexion nourrie de sa double expérience médicale e[...]Dans la vie d'un couple, la naissance d'un enfant handicapé est un ouragan, une tempête. Quand sa petite fille naît porteuse d'une trisomie non dépistée, la vie de Fabien s'écroule. De la colère au rejet, de l'acceptation à l'amour, l'auteur rac[...]L'objet de cet article est de présenter une brève synthèse des travaux sur les caractéristiques de l'écriture du normoscripteur, en termes de mouvement et de contrôle moteur, et sur les difficultés d'apprentissage graphique. Dans un second temps[...]ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ATELIER PROTEGE ; CAS CLINIQUE ; COMPORTEMENT DEFI ; ENTRAINEMENT AUX HABILETES SOCIALES ; EVALUATION ; EXPRESSION DE L'EMOTION ; INSERTION SOCIALE ; RECHERCHE ; RELATION INTERPERSONNELLE ; RETARD MENTAL ; STRESS ; THERAPIE COGNITIVE ; THERAPIE COMPORTEMENTALE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU COMPORTEMENT PSYCHOTHERAPIECette étude illustre une intervention cognitive et comportementale auprès d'une personne atteinte du syndrome de Down et d'une déficience intellectuelle dans son milieu professionnel protégé. Au cours de notre démarche socio-thérapeutique, nous [...]ADULTE ; FRATRIE ; RELATION ENTRE PAIRS ; RELATION FRATERNELLE ; TRISOMIE 21 FAMILY APPERCEPTION TESTCette étude exploratoire porte sur les relations fraternelles et les relations aux pairs extrafamiliaux du point de vue des personnes déficientes intellectuelles. Quatre adultes déficients intellectuels, membres d'une fratrie, ont participé à ce[...]POUSSIN Marjorie, Dir. ; GALIANO Anna-Rita, Dir. ; PRECAUSTA Nathalie ; PRY René ; INFANTE Françoise ; VILLETORTE Frédéric ; FERNANDEZ Lydia ; GOILLON Elodie ; BLOIS DA CONCEICAO Stéphanie ; FINKELSTEIN ROSSI Jacqueline ; SOUCHE Lionel ; GRIOT Marion ; LAROCHE Sylvie-Eva ; BLAIRE Sylviane ; BALTENNECK Nicolas ; BORDIGNON Thierry ; HAELEWYCK Marie-Claire ; LAGUERRE Claire-Emmanuelle ; SAGNE Alain ; BONNET Agnès ; LENGLET Marie | Paris : In Press | 2014 | p. 342ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; CAS CLINIQUE ; DEFICIENCE VISUELLE ; ENFANT HANDICAPE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; GENOGRAMME ; HANDICAP ; IMAGE DU CORPS ; PERSONNE HANDICAPEE ; PSYCHODRAME ; PSYCHOLOGIE APPLIQUEE ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOSE INFANTILE ; PSYCHOTHERAPIE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE L'ATTACHEMENT PSYCHOLOGIEDéficience mentale, handicap moteur, autisme, trisomie... le handicap génère des manifestations cliniques souvent mal connues. Et le clinicien est confronté à des patients présentant des formes diverses de psychopathologie liées au handicap : dé[...]