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COLLEGE NATIONAL DES GYNECOLOGUES ET OBSTETRICIENS FRANCAIS, Dir. ; BODY Gilles, Dir. ; DEFFIEUX Xavier, Dir. ; DERUELLE Philippe, Dir. ; GRAESSELIN Olivier, Dir. ; HUISSOUD Cyril, Dir. ; RIETHMULLER Didier, Dir. ; ROBIN Geoffroy, Dir. ; NISAND Israël, Av-Prop. ; BOUBLI Léon, Av-Prop. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | 4° éd. | p. XXXIV-732; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACCOUCHEMENT ; AGRESSION SEXUELLE ; ALLAITEMENT ; AMENORRHEE ; APPAREIL GENITAL ; ATTITUDE FACE AU TRAITEMENT ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; BESOIN PHYSIOLOGIQUE ; BIOETHIQUE ; CANCER ; CAS CLINIQUE ; COMPLICATION ; COMPORTEMENT A RISQUE ; CONDUITE A TENIR ; CONTRACEPTION ; DEPISTAGE ; DEPRESSION DU POST PARTUM ; DIABETE ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOULEUR ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT PREMATURE ; EXAMEN BIOLOGIQUE ; EXAMEN CLINIQUE ; EXAMEN MEDICAL ; EXAMEN PARACLINIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; FACTEUR DE RISQUE ; FECONDATION IN VITRO ; FOETUS ; FORMATION MEDICALE ; GROSSESSE ; GYNECOLOGIE ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; HEMORRAGIE ; HYPERTENSION ARTERIELLE ; INCONTINENCE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; INFECTION ; INSEMINATION ARTIFICIELLE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; INTERVENTION CHIRURGICALE ; LESION ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE SEXUELLEMENT TRANSMISSIBLE ; MATERNITE ; MEDECINE PERINATALE ; MENOPAUSE ; MENSTRUATION ; MUCOVISCIDOSE ; OVAIRE ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PREVENTION MEDICALE ; PRISE EN CHARGE ; PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE ; PSYCHIATRIE PERINATALE ; PUBERTE ; SECURITE DU TRAVAIL ; SEIN ; SEXUALITE FEMININE ; STERILITE ; SURVEILLANCE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME PREMENSTRUEL ; SYPHILIS ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE LA SEXUALITE ; TUMEUR ; UTERUS ; VICTIME FEMMEEn parfaite cohérence avec le programme de diplôme de formation approfondie en sciences médicales (DFASM) et les épreuves classantes nationales informatisées (ECNi), cet ouvrage rassemble les connaissances fondamentales en gynécologie-obstétriqu[...]Article
; CAS CLINIQUE ; ETUDE CRITIQUE ; FORCLUSION ; GENETIQUE ; PAROLE ; PROJECTION ; PSYCHANALYSE D'ENFANT ; SIGNIFIANT ; SYNDROME DE L'X FRAGILECet article aborde le dialogue entre la psychanalyse et la médecine génétique à partir du Syndrome de l’X fragile et de deux cas cliniques d’enfants. Le travail expose la construction du savoir de la médecine génétique par le biais de signes uni[...]Article
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DUCLOY Marie, Aut. ; TABET Anne-Claude, Aut. ; BOUVARD Manuel, Aut. ; BOURGERON Thomas, Aut. ; DELORME Richard, Aut. | 2015 | p. 1179-1182; AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ESSAI CLINIQUE ; ETIOLOGIE ; MALADIE GENETIQUE ; NEURODEVELOPPEMENT ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE ; SANTE PUBLIQUE ; SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE SMITH-MAGENISLa forte héritabilité de l'autisme et des troubles du spectre autistique fait suspecter une forte composante génétique à ces troubles. Un quart des patients ont, en effet, des anomalies génétiques significatives, mais celles-ci sont très hétérog[...]Article
; DEFINITION ; ETIOLOGIE ; EVALUATION ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PREVALENCE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; HYBRIDATION GENOMIQUE COMPARATIVELa déficience intellectuelle (DI) se définit comme une limitation significative du fonctionnement mental et du comportement adaptatif survenant avant l'âge de 18 ans. Handicap fréquent, il concerne près de 2 % de la population générale. Ses caus[...]Livre
; EDUCATION ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; LANGAGE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; PRATIQUE DU SOIN ; SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE LESCH NYHAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI"Cet ouvrage trouve sa source et son inspiration à partir du constat de l'écart grandissant, au cours des dernières décennies, entre les progrès déterminants des sciences fondamentales impliquées dans le domaine du handicap et leur traduction en[...]Article
Parcours et combat d'une mère, ancienne infirmière, dont les deux enfants sont atteints d'une maladie rare, le syndrome de l'X fragile.Article
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De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans cause retrouvée. Des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations i[...]Article
Afin d'étudier la pragmatique dans l'X-Fragile, nous avons proposé à 92 sujets X-Fragile et 32 enfants contrôles tout-venants, la version française du questionnaire Children's communication checklist. Ainsi, nous avons montré que malgré la prése[...]Article
Le syndrome de l'X-Fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il affecte les garçons mais aussi les filles, plus difficiles à diagnostiquer. Une bonne connaissance des symptômes cliniques et des spécificités cognitiv[...]Article
Le syndrome de l'X-Fragile engendre dans la plupart des cas une déficience intellectuelle plus ou moins sévère selon les individus. Parallèlement à ce retard global, un profil cognitif spécifique de ce syndrome peut être mis en évidence démontra[...]Article
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LEJEUNE S ; LESCA G ; CLEMENT A ; CURIE A ; BUSSY G ; KRIFI S ; VUILLET C ; ANDRE E ; VILLE Dorothée ; PORTES VD | 2008 | p. 286-289; CAS CLINIQUE ; CONCERTATION ; DIAGNOSTIC PRECOCE ; ETHIQUE ; FILLE ; MINEUR ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TEST GENETIQUELes déficiences mentales liées au chromosome X constituent un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares ayant en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire. Le syndrome de l'X fragile affecte 1/4000 à 1/[...]Article
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; AUTISME ; COMORBIDITE ; ETUDE LONGITUDINALE ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE ENVAHISSANT DU DEVELOPPEMENT ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUEL'étude PARIS (Paris Autism Research international Sibpair Study) est une collaboration internationale dont l'objectif est l'identification des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme. Dans cet article sont évoqués les mutations et les alté[...]Article
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LENOIR P ; MALVY Joëlle ; COLLECTIF ; BODIER RETHORE C ; SAUVAGE Dominique | Issy-les-Moulineaux : Masson | 2003 | p. 250; AUTISME ; AUTISME INFANTILE ; CONCEPT ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ETIOLOGIE ; EVALUATION ; GENETIQUE ; HISTOIRE ; NEUROSCIENCES ; NOSOLOGIE ; ORGANOGENESE ; PRISE EN CHARGE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; TROUBLE DU DEVELOPPEMENTLa gravité et le caractère encore énigmatique de l'autisme suscitent un grand intérêt et de nombreuses interrogations, tant au niveau de la recherche que des traitements thérapeutiques. Cependant, les pistes et les voies de recherche sont devenu[...]Article
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; DIAGNOSTIC MEDICAL ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; PATHOLOGIE SOMATIQUE ; SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE RUBINSTEIN TAYBI ; SYNDROME DE WILLIAMSD'importants travaux ont été réalisés ces dernières années pour identifier les causes génétiques des retards mentaux. Le décryptage des bases moléculaires de ces retards mentaux, dont près de la moitié ont une origine génétique, permet le dévelo[...]
