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; ACCOMPAGNEMENT ; CARE ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE ; ETABLISSEMENT D'HEBERGEMENT POUR PERSONNE AGEE DEPENDANTE ; ETABLISSEMENT ET SERVICE POUR PERSONNE HANDICAPEE ; FOYER D'ACCUEIL MEDICALISE ; INDIVIDUALISATION ; PRATIQUE PROFESSIONNELLE ; PSYCHOSE INFANTILE ; SCHIZOPHRENIE ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE ; ALZHEIMER ; LOI DU 2 JANVIER 2002La loi du 2 janvier 2002 a placé les usagers au cœur du dispositif, favorisant une meilleure reconnaissance de leurs droits. Près de deux décennies après, de plus en plus de résidences pour personnes âgées et handicapées ont changé leurs pratiqu[...]Article
CHAKROUM Mariem ; SAKKA Salma ; ABBES Wafa ; HDIJI Olfa ; KACEM Hanen Haj ; FARHAT Nouha ; DAMMAK Mariem ; MAALEJ Mohamed ; MHIRI Chokri | 2020 | p. 45-48La présence d’une symptomatologie psychiatrique au sein d’une maladie organique est fréquemment source de retard diagnostique. Nous rapportons l’observation d’un patient de 23 ans, hospitalisé pour trouble de la marche, dysarthrie, tremblement e[...]Article
; ACCOMPAGNEMENT DU MOURANT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; AMYOTROPHIE ; COMPETENCE PROFESSIONNELLE ; DEMARCHE DE SOINS ; ECOUTE ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT HOSPITALISE ; ENFANT MALADE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; ERGOTHERAPEUTE ; ERGOTHERAPIE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MALADIE NEUROMUSCULAIRE ; OBSERVATION ; PRISE EN CHARGE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; SOINS PALLIATIFS ; STADE TERMINALL'amyotrophie spinale de type 1 (auparavant appelée maladie de Werdnig-Hoffmann) est une maladie neuromusculaire dans laquelle l'espérance de vie est très limitée si aucune thérapie innovante n'est instaurée. Elle entraîne des atteintes motrices[...]Article
; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; ADULTE ; AJUSTEMENT PSYCHIQUE ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; FAMILLE ; MUCOVISCIDOSE ; PARENT ; PSYCHOLOGIE DE LA SANTE ; PSYCHOLOGUELa mucoviscidose, maladie rare, héréditaire et chronique, affecte le fonctionnement psychique de l’enfant et de sa famille. Parce qu’elle est incurable, cette maladie nécessite de constants réaménagements, afin de mettre du sens à son évolution [...]Article
; ECOLE ; ENFANT ; HEMOPHILIE ; PEDAGOGIE ; PSYCHOLOGIE ; SERIOUS GAME ; SPORT ; TECHNOLOGIE DE L'INFORMATION ET DE LA COMMUNICATIONCet article s’intéresse aux effets à moyen et long terme d’une co-conception d’un jeu sérieux impliquant des enfants hémophiles, leurs parents (pères et mères) et leurs enseignants. Notre étude visait à modifier durablement les représentations m[...]Article
; ACCOMPAGNEMENT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; ADULTE ; ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; FIN DE VIE ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ; ACTIVITE PHYSIQUE ADAPTEEL’amélioration des connaissances ainsi que l’évolution des thérapeutiques et des soins à destination des patients atteints de mucoviscidose, maladie chronique héréditaire, ont permis une diminution très importante de la mortalité pédiatrique et [...]Article
; ABANDON DU TRAITEMENT ; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACHARNEMENT THERAPEUTIQUE ; ECHEC ; ETHIQUE ; FIN DE VIE ; IMPUISSANCE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; REFUS DE SOINS ; RELATION SOIGNANT SOIGNELa mucoviscidose est une maladie chronique dépistée à la naissance qui nécessite un suivi pluridisciplinaire tout au long de la vie. Deux histoires singulières nous guideront dans la réflexion de l’accompagnement de fin de vie. Cela constitue d’[...]Article
Depuis plus de vingt ans, l’association Étoiles des neiges place le sport au cœur de ses actions et favorise sa pratique adaptée pour tous : enfants, adolescents, adultes et greffés. Si en 1999, quand elle a lancé ses projets, les jeunes atteint[...]Article
SERMET-GAUDELUS Isabelle, Aut. ; PIERRE-JOSEPH Marlène Clairicia, Aut. ; LUSTRE Aline, Aut. ; VOLTINE Annabelle, Aut. ; ROZE Hélène, Aut. | 2020 | p. 16-18; DIAGNOSTIC ; EPIDEMIOLOGIE ; ETUDE GENERALE ; EVOLUTION ; MALADIE GENETIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; SYMPTOME ; TRAITEMENTAu sommaire : Physiopathologie ; Épidémiologie, incidence et prévalence ; Symptômes ; Diagnostic de la maladie ; Évolution de la pathologie ; Traitements ; Nouvelles stratégies thérapeutiques. La mucoviscidose est une maladie génétique dont les[...]Article
VION-GENOVESE Véronique, Aut. ; CHEICK Marie, Aut. ; ROMBDALLE-BALLE Sophie, Aut. ; LLERENA Catherine, Aut. | 2020 | p. 23-24; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ADOLESCENT ; INFORMATION DU MALADE ; JEUNE ADULTE ; MUCOVISCIDOSE ; PARCOURS DE SOINS ; RECOMMANDATION ; RELATION SOIGNANT SOIGNE ; REVUE DE LA LITTERATURE ; VECULe passage de l’enfance à l’âge adulte est synonyme de bouleversements physiques et psychologiques. L’étude Safetim, en équipe pluriprofessionnelle, porte sur la transition idéale pour les patients atteints de mucoviscidose. Synthèse de la litté[...]Article
; COORDINATION ; ENFANT ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; INFIRMIER COORDINATEUR ; MUCOVISCIDOSE ; PRISE EN CHARGE ; RESEAU DE SOINS ; SOIN A DOMICILEAu sommaire : Rôle et missions du CRCM ; Une équipe pluridisciplinaire ; L’infirmière coordinatrice ; Une prise en charge dès l’enfance ; La prise en charge des enfants à domicile. Le suivi d’un patient atteint de mucoviscidose nécessite des co[...]Article
JOUIN Raphaëlle, Aut. ; CHATEAUX Denis, Aut. ; DRAPIER Dominique, Aut. ; PHAM HOANG Thierry, Aut. | 2019 | p. 902-910; GENETIQUE ; NEUROBIOLOGIE ; PSYCHIATRIE BIOLOGIQUE ; PSYCHIATRIE MEDICO LEGALE ; PSYCHOPATHIE ; SYNDROME DE KLINEFELTER ; ECHELLE DE PSYCHOPATHIE DE HARE / PCL-RLe syndrome de Klinefelter (47,XXY) constitue l’aneuploïdie des chromosomes sexuels la plus fréquente chez l’Homme (1 sur 650, 0,1 à 0,2 % de la population masculine). En raison d’une grande variabilité phénotypique, le syndrome est largement so[...]Article
L’hémophilie acquise doit être évoquée devant toute manifestation hémorragique atypique d’autant s’il existe une élévation spontanée du temps de céphaline activée. Il est rapporté un cas d’hémorragies graves chez une patiente âgée dans les suite[...]Article
; ACCOMPAGNEMENT ; ENFANT ; EQUIPE SOIGNANTE ; FAMILLE ; HEMOPHILIE ; QUALITE DE VIE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; TEMOIGNAGESoulignant l’importance et la qualité de l’accompagnement réalisé par l’équipe soignante autour de son jeune fils hémophile modéré, une maman exprime combien cette prise en charge est essentielle en matière de qualité de vie de la famille, d’épa[...]Article
; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; AUTONOMIE ; AUTONOMISATION ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; HEMOPHILIE ; MALADIE CHRONIQUE ; PARENT ; QUALITE DE VIEL’hémophilie est une maladie chronique, contraignante et anxiogène. Afin de garder une qualité de vie satisfaisante, les personnes peuvent bénéficier d’un programme d’éducation thérapeutique leur permettant d’acquérir les compétences nécessaires[...]Article
; ACCOMPAGNEMENT ; ENFANT ; EXERCICE LIBERAL ; FORMATION MEDICALE CONTINUE ; HEMOPHILIE ; INFIRMIER ; SOIN A DOMICILEÀ la charnière entre les soins dispensés à l’hôpital et les prises en charge relais à domicile, les infirmières libérales occupent une place centrale dans l’accompagnement des enfants hémophiles et de leur famille. Les formations dédiées favoris[...]Article
; ADMINISTRATION DU MEDICAMENT ; HEMOPHILIE ; HISTORIQUE ; INJECTION ; INNOVATION ; QUALITE DE VIE ; RECHERCHE PHARMACEUTIQUE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; THERAPIE GENIQUE ; TRAITEMENTLa prise en charge médicamenteuse du patient hémophile a considérablement évolué ces dernières années. Autrefois, les traitements étaient contraignants pour les patients et ciblaient uniquement les accidents hémorragiques. De nos jours, grâce à [...]Article
; EDUCATION DU PATIENT ; HEMOPHILIE ; HEMORRAGIE ; HEMOSTASE ; SOIN INFIRMIER ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSELes maladies hémorragiques ont un retentissement majeur sur la vie des patients et de leurs familles. Les infirmières travaillent en équipe pluridisciplinaire pour organiser des prises en charge individualisées, efficientes et sécurisées. À la r[...]Article
; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; EDUCATION DU PATIENT ; HEMOPHILIE ; HEMORRAGIE ; OUTIL PEDAGOGIQUE ; RELATION SOIGNANT SOIGNEDans le cadre de la prise en charge de patients atteints de maladies hémorragiques, l’éducation thérapeutique du patient occupe une place importante. Sa mise en oeuvre par l’équipe pluriprofessionnelle et en concertation avec le patient/aidant é[...]Article
FANEL Aurélie, Aut. ; GRANGAUD Naïma, Aut. ; MAZOYER Eglantine, Aut. ; PICARD Florence, Aut. ; POIRIER Anne, Aut. ; RITZ Chloé, Aut. ; ROMANZIN Bruno, Aut. ; RUPPIN Hervé, Aut. ; TERILLON Elisabeth, Aut. | 2019 | p. 59-72; AUTISME INFANTILE ; CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENVELOPPE PSYCHIQUE ; HOSPITALISATION DE JOUR ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; TRANSDISCIPLINARITEUn récit à plusieurs voix de soignants d’un hôpital de jour psychiatrique accueillant des enfants autistes avec troubles organiques associés . Nous y suivrons en particulier le parcours de Lea et nous verrons comment à partir de ses symptômes un[...]Article
; ADULTE ; CAS CLINIQUE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; EQUIPE MOBILE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; INFIRMIER ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHIATRE ; PSYCHOLOGUE ; PSYCHOMOTRICIEN ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUESynthèse des recherches et échanges sur la prise en charge d’adultes avec trisomie 21 et déficience intellectuelle. Au sommaire. I Les principaux organes touchés et leurs manifestations cliniques : la vision ; l’audition ; les troubles hormonaux[...]Article
; APRES COUP ; CHANGEMENT ; COUPLE ; DESIR D'ENFANT ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ENTRETIEN ; IMPREVU ; MALADIE GENETIQUE ; PARENTALITE ; SOUFFRANCE PSYCHIQUELorsque l’un des membres d’un couple est porteur du gène responsable de la maladie de Huntington, le couple se trouve devant différents choix procréatifs possibles : avoir recours à un diagnostic prénatal, à un diagnostic préimplantatoire, conce[...]Article
; ADN ; COMPORTEMENT ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROBIOLOGIE ; TROUBLE DU COMPORTEMENTChaque gène a de multiples fonctions et initie des cascades dont beaucoup atteignent les neurones et les cellules de la glie et, par contrecoup, l'activité cérébrale et les comportements qui en sont l'émergence. Nous avons relevé 92 456 entrées [...]Article
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LESCURE Sandrine, Aut. ; DUMEZ Stéphanie, Aut. ; TEXIER Charlotte, Aut. ; LEGENDRE Vincent, Aut. ; DEPREZ Jenny, Aut. ; DUHAA Mélissa, Aut. ; BENAZZOUZ Aîcha, Aut. | 2018 | p. 43-44; COMPLICATION ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; ETUDIANT EN SOINS INFIRMIERS ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PREVENTION ; QUALITE DE VIEL’éducation thérapeutique participe à l’amélioration de la santé du patient atteint d’une maladie chronique, de sa qualité de vie et de celle de ses proches. Elle est complémentaire et indissociable des traitements et des soins, du soulagement d[...]Article
BEAUSSART Marie-Laure, Aut. ; BARBAROT Sébastien, Aut. ; BUCAILLE Aurélie, Aut. ; ROY Arnaud, Aut. | 2018 | p. 195-204; ENFANT ; FONCTION EXECUTIVE ; INTELLIGENCE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; TROUBLE COGNITIFL’objectif de cette étude était d’examiner les fonctions exécutives chez les enfants d’âge préscolaire atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1). Dix-huit enfants avec une NF1, âgés de 3 à 6 ans, ont été appariés à 37 enfants contrôles en âge[...]Article
CANTON Marie, Aut. ; LE GALL Didier, Aut. ; FEILLET François, Aut. ; ROY Arnaud, Aut. | 2018 | p. 239-256La littérature fait état d’un risque de perturbation des fonctions exécutives (FE) chez les enfants atteints de phénylcétonurie dépistés et traités précocement (PCU-TP). Néanmoins, ces résultats restent controversés à plusieurs niveaux (nature, [...]Article
; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ATELIER THERAPEUTIQUE ; AUTONOMIE ; AUTONOMISATION ; BENEFICE THERAPEUTIQUE ; CAS CLINIQUE ; EDUCATION DU PATIENT ; ERGOTHERAPEUTE ; ERGOTHERAPIE ; MALADIE GENETIQUE ; PAIR AIDANT ; RECHERCHE CLINIQUE ; RECUEIL DE DONNEES ; TRAVAIL DE FIN D'ETUDES ; MODELE CANADIEN DU RENDEMENT OCCUPATIONNEL ET DE PARTICIPATION (MCRO-P)Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif. Les personnes souffrant de SED présentent une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux s[...]Article
; ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ETHIQUE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; TRISOMIE 21Dans ce dossier : Un enfant au parcours différent ; Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 ; Les représentations sociales de la trisomie 21 ; Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption m[...]Article
; CAS CLINIQUE ; CHOREE DE HUNTINGTON ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROLOGIE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PRISE EN CHARGE ; TUNISIENous rapportons le cas d’une femme âgée de 32 ans, sans antécédents personnels médicaux ou psychiatriques, hospitalisée sous contrainte, dans le service de psychiatrie B au CHU Hédi Chaker de Sfax (Tunisie), pour prise en charge de symptômes psy[...]
