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; ACCOMPAGNEMENT ; ENFANT ; EQUIPE SOIGNANTE ; FAMILLE ; HEMOPHILIE ; QUALITE DE VIE ; RELATION SOIGNANT FAMILLE ; TEMOIGNAGESoulignant l’importance et la qualité de l’accompagnement réalisé par l’équipe soignante autour de son jeune fils hémophile modéré, une maman exprime combien cette prise en charge est essentielle en matière de qualité de vie de la famille, d’épa[...]Article
; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; AUTONOMIE ; AUTONOMISATION ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; HEMOPHILIE ; MALADIE CHRONIQUE ; PARENT ; QUALITE DE VIEL’hémophilie est une maladie chronique, contraignante et anxiogène. Afin de garder une qualité de vie satisfaisante, les personnes peuvent bénéficier d’un programme d’éducation thérapeutique leur permettant d’acquérir les compétences nécessaires[...]Article
; ACCOMPAGNEMENT ; ENFANT ; EXERCICE LIBERAL ; FORMATION MEDICALE CONTINUE ; HEMOPHILIE ; INFIRMIER ; SOIN A DOMICILEÀ la charnière entre les soins dispensés à l’hôpital et les prises en charge relais à domicile, les infirmières libérales occupent une place centrale dans l’accompagnement des enfants hémophiles et de leur famille. Les formations dédiées favoris[...]Article
; ADMINISTRATION DU MEDICAMENT ; HEMOPHILIE ; HISTORIQUE ; INJECTION ; INNOVATION ; QUALITE DE VIE ; RECHERCHE PHARMACEUTIQUE ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; THERAPIE GENIQUE ; TRAITEMENTLa prise en charge médicamenteuse du patient hémophile a considérablement évolué ces dernières années. Autrefois, les traitements étaient contraignants pour les patients et ciblaient uniquement les accidents hémorragiques. De nos jours, grâce à [...]Article
; EDUCATION DU PATIENT ; HEMOPHILIE ; HEMORRAGIE ; HEMOSTASE ; SOIN INFIRMIER ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSELes maladies hémorragiques ont un retentissement majeur sur la vie des patients et de leurs familles. Les infirmières travaillent en équipe pluridisciplinaire pour organiser des prises en charge individualisées, efficientes et sécurisées. À la r[...]Article
; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; COMMUNICATION ; EDUCATION DU PATIENT ; HEMOPHILIE ; HEMORRAGIE ; OUTIL PEDAGOGIQUE ; RELATION SOIGNANT SOIGNEDans le cadre de la prise en charge de patients atteints de maladies hémorragiques, l’éducation thérapeutique du patient occupe une place importante. Sa mise en oeuvre par l’équipe pluriprofessionnelle et en concertation avec le patient/aidant é[...]Article
FANEL Aurélie, Aut. ; GRANGAUD Naïma, Aut. ; MAZOYER Eglantine, Aut. ; PICARD Florence, Aut. ; POIRIER Anne, Aut. ; RITZ Chloé, Aut. ; ROMANZIN Bruno, Aut. ; RUPPIN Hervé, Aut. ; TERILLON Elisabeth, Aut. | 2019 | p. 59-72; AUTISME INFANTILE ; CAS CLINIQUE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENVELOPPE PSYCHIQUE ; HOSPITALISATION DE JOUR ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; TRANSDISCIPLINARITEUn récit à plusieurs voix de soignants d’un hôpital de jour psychiatrique accueillant des enfants autistes avec troubles organiques associés . Nous y suivrons en particulier le parcours de Lea et nous verrons comment à partir de ses symptômes un[...]Article
; ADULTE ; CAS CLINIQUE ; EDUCATEUR SPECIALISE ; EQUIPE MOBILE ; EQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE ; INFIRMIER ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHIATRE ; PSYCHOLOGUE ; PSYCHOMOTRICIEN ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUESynthèse des recherches et échanges sur la prise en charge d’adultes avec trisomie 21 et déficience intellectuelle. Au sommaire. I Les principaux organes touchés et leurs manifestations cliniques : la vision ; l’audition ; les troubles hormonaux[...]Article
; ADN ; COMPORTEMENT ; FONCTION COGNITIVE ; GENETIQUE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROBIOLOGIE ; TROUBLE DU COMPORTEMENTChaque gène a de multiples fonctions et initie des cascades dont beaucoup atteignent les neurones et les cellules de la glie et, par contrecoup, l'activité cérébrale et les comportements qui en sont l'émergence. Nous avons relevé 92 456 entrées [...]Article
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LESCURE Sandrine, Aut. ; DUMEZ Stéphanie, Aut. ; TEXIER Charlotte, Aut. ; LEGENDRE Vincent, Aut. ; DEPREZ Jenny, Aut. ; DUHAA Mélissa, Aut. ; BENAZZOUZ Aîcha, Aut. | 2018 | p. 43-44; COMPLICATION ; EDUCATION DU PATIENT ; ENFANT ; ETUDIANT EN SOINS INFIRMIERS ; MALADIE CHRONIQUE ; MUCOVISCIDOSE ; PREVENTION ; QUALITE DE VIEL’éducation thérapeutique participe à l’amélioration de la santé du patient atteint d’une maladie chronique, de sa qualité de vie et de celle de ses proches. Elle est complémentaire et indissociable des traitements et des soins, du soulagement d[...]Article
BEAUSSART Marie-Laure, Aut. ; BARBAROT Sébastien, Aut. ; BUCAILLE Aurélie, Aut. ; ROY Arnaud, Aut. | 2018 | p. 195-204; ENFANT ; FONCTION EXECUTIVE ; INTELLIGENCE ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; TROUBLE COGNITIFL’objectif de cette étude était d’examiner les fonctions exécutives chez les enfants d’âge préscolaire atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1). Dix-huit enfants avec une NF1, âgés de 3 à 6 ans, ont été appariés à 37 enfants contrôles en âge[...]Article
CANTON Marie, Aut. ; LE GALL Didier, Aut. ; FEILLET François, Aut. ; ROY Arnaud, Aut. | 2018 | p. 239-256La littérature fait état d’un risque de perturbation des fonctions exécutives (FE) chez les enfants atteints de phénylcétonurie dépistés et traités précocement (PCU-TP). Néanmoins, ces résultats restent controversés à plusieurs niveaux (nature, [...]Article
; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ATELIER THERAPEUTIQUE ; AUTONOMIE ; AUTONOMISATION ; BENEFICE THERAPEUTIQUE ; CAS CLINIQUE ; EDUCATION DU PATIENT ; ERGOTHERAPEUTE ; ERGOTHERAPIE ; MALADIE GENETIQUE ; PAIR AIDANT ; RECHERCHE CLINIQUE ; RECUEIL DE DONNEES ; SYNDROME D'EHLERS-DANLOS ; TRAVAIL DE FIN D'ETUDES ; MODELE CANADIEN DU RENDEMENT OCCUPATIONNEL ET DE PARTICIPATION (MCRO-P)Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif. Les personnes souffrant de SED présentent une hyperlaxité des articulations, une peau très élastique et des vaisseaux s[...]Article
; ACCOMPAGNEMENT ; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ETHIQUE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; TRISOMIE 21Dans ce dossier : Un enfant au parcours différent ; Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 ; Les représentations sociales de la trisomie 21 ; Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption m[...]Article
; CAS CLINIQUE ; CHOREE DE HUNTINGTON ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; MALADIE GENETIQUE ; NEUROLOGIE ; PATHOLOGIE PSYCHIATRIQUE ; PRISE EN CHARGE ; TUNISIENous rapportons le cas d’une femme âgée de 32 ans, sans antécédents personnels médicaux ou psychiatriques, hospitalisée sous contrainte, dans le service de psychiatrie B au CHU Hédi Chaker de Sfax (Tunisie), pour prise en charge de symptômes psy[...]Article
MIOT S, Aut. ; JEANDEL Claude, Collab. ; BAGHDADLI Amaria, Collab. ; BLAIN Henri, Collab. | 2018 | p. 69-77Le handicap mental se caractérise par une déficience intellectuelle et du comportement adaptatif, liée à une altération du développement mental. Le vieillissement des personnes en situation de handicap mental est très peu étudié. Leur espérance [...]Article
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; ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; CAS CLINIQUE ; ETABLISSEMENT SOCIAL ET MEDICO SOCIAL ; HANDICAP ; PERSONNE AGEE ; TRISOMIE 21 ; VIEILLISSEMENT ; EQUIPE MOBILE DE GERIATRIEDenis est un homme de 62 ans. Atteint de trisomie 21, il réside en foyer d’hébergement et est retraité d’un établissement et service d’aide par le travail. Denis a été victime d’un accident vasculaire cérébral. Il vit depuis dans une certaine im[...]Livre
; ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL ; AGNOSIE ; CAS CLINIQUE ; DEMENCE FRONTO TEMPORALE ; DEMENCE SEMANTIQUE ; EMOTION ; EVALUATION ; HALLUCINATION VISUELLE ; MALADIE DE PARKINSON ; NEUROPSYCHOLOGIE ; TRAUMATISME CRANIEN ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE ; TUMEURAlors que les troubles affectifs sont fréquemment observés en cas de syndromes neuropsychologiques, et que les émotions ont un impact majeur sur la cognition, leur dépistage ainsi que leur prise en charge demeurent encore largement le parent pau[...]Livre
RAME Alain, Aut. ; THEROND Sylvie, Aut. ; CARON Odile, Préf. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | 4° éd. | p. XVII-390; ANATOMIE ; APPAREIL CARDIOVASCULAIRE ; APPAREIL DIGESTIF ; APPAREIL GENITAL ; APPAREIL RESPIRATOIRE ; APPAREIL URINAIRE ; BOUCHE ; CORPS ; HISTOLOGIE ; MALADIE CARDIOVASCULAIRE ; MALADIE DE L'APPAREIL CIRCULATOIRE ; MALADIE DE L'APPAREIL DIGESTIF ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; MALADIE DE L'APPAREIL RESPIRATOIRE ; MALADIE DE L'APPAREIL URINAIRE ; MALADIE DU SANG ; MALADIE DU SYSTEME ENDOCRINIEN ; MALADIE DU SYSTEME IMMUNITAIRE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE NEUROLOGIQUE ; MUSCLE ; NEZ ; OEIL ; ORGANE ; PEAU ; PERCEPTION SENSORIELLE ; PHYSIOLOGIE ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; SANG ; SQUELETTE ; SYSTEME ENDOCRINIEN ; SYSTEME NERVEUXVous êtes étudiant aide-soignant ou étudiant auxiliaire de puériculture, cet ouvrage, conçu sur mesure pour vous et conforme au référentiel, reprend les bases fondamentales de l'anatomie et de la physiologie. A travers plus de 200 illustrations [...]Livre
; ANNONCE DU DIAGNOSTIC ; ETHIQUE ; GENETIQUE ; IDENTIFICATION ; IDENTITE NARRATIVE ; MALADE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE RARE ; PSYCHOLOGIE MEDICALE ; RECONSTRUCTION ; RELATION ENTRE PAIRS ; REPRESENTATION SOCIALE ; SAVOIR ; SAVOIR EXPERIENTIEL ; SCIENCES MEDICALES ; SPECIFICITE ; STIGMATISATION ; VECUL’objectif de ce travail est à la fois scientifique et éthique. Il fallait pour cela prendre tout ce que donnent le savoir médical et l’expérience vécue des malades, et l’unifier en les faisant interagir. Nous allons apprendre ainsi ce qu’est la[...]Livre
; ADDICTION ; AUTISME ; DEFICIENCE ; DEVELOPPEMENT AFFECTIF ; DEVELOPPEMENT COGNITIF ; EPILEPSIE ; EVALUATION ; INTELLIGENCE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; PRISE EN CHARGE ; QUOTIENT INTELLECTUEL ; REMEDIATION COGNITIVE ; RETARD MENTAL ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE LA PERSONNALITE ; TROUBLE DU COMPORTEMENT ALIMENTAIRE ; TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE ; TROUBLE NEUROPSYCHOLOGIQUE ; TROUBLE OBSESSIONNEL COMPULSIF ; VIEILLISSEMENTCe livre fournit aux professionnels et aux étudiants les informations les plus récentes et les plus complètes sur la déficience intellectuelle et ses répercutions tant que le plan neuropsychologique que psychopathologique. Il fait également le t[...]Article
; APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; ECRITURE ; FONCTION COGNITIVE ; LECTURE ; MALADIE GENETIQUE ; SYNDROME DE PRADER-WILLIAfin de mieux comprendre comment se passe l'entrée dans l'écrit lorsqu'on est porteur d'une maladie génétique rare ayant un impact sur le développement cognitif, 6 enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi scolarisés en grande section ont été[...]Article
Les maladies chroniques telles que la mucoviscidose bouleversent le fonctionnement familial et affectent la qualité de vie des parents vivant au quotidien avec des enfants malades. Il est aujourd’hui difficile de mesurer cet impact, faute d’outi[...]Livre
COLLEGE NATIONAL DES GYNECOLOGUES ET OBSTETRICIENS FRANCAIS, Dir. ; BODY Gilles, Dir. ; DEFFIEUX Xavier, Dir. ; DERUELLE Philippe, Dir. ; GRAESSELIN Olivier, Dir. ; HUISSOUD Cyril, Dir. ; RIETHMULLER Didier, Dir. ; ROBIN Geoffroy, Dir. ; NISAND Israël, Av-Prop. ; BOUBLI Léon, Av-Prop. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | 4° éd. | p. XXXIV-732; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; ACCOUCHEMENT ; AGRESSION SEXUELLE ; ALLAITEMENT ; AMENORRHEE ; APPAREIL GENITAL ; ATTITUDE FACE AU TRAITEMENT ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; BESOIN PHYSIOLOGIQUE ; BIOETHIQUE ; CANCER ; CAS CLINIQUE ; COMPLICATION ; COMPORTEMENT A RISQUE ; CONDUITE A TENIR ; CONTRACEPTION ; DEPISTAGE ; DEPRESSION DU POST PARTUM ; DIABETE ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DOULEUR ; ENFANT HANDICAPE ; ENFANT PREMATURE ; EXAMEN BIOLOGIQUE ; EXAMEN CLINIQUE ; EXAMEN MEDICAL ; EXAMEN PARACLINIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; FACTEUR DE RISQUE ; FECONDATION IN VITRO ; FOETUS ; FORMATION MEDICALE ; GROSSESSE ; GYNECOLOGIE ; GYNECOLOGIE OBSTETRIQUE ; HEMORRAGIE ; HYPERTENSION ARTERIELLE ; INCONTINENCE ; INDICATION THERAPEUTIQUE ; INFECTION ; INSEMINATION ARTIFICIELLE ; INTERRUPTION VOLONTAIRE DE GROSSESSE ; INTERVENTION CHIRURGICALE ; LESION ; MALADIE DE L'APPAREIL GENITAL ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE SEXUELLEMENT TRANSMISSIBLE ; MATERNITE ; MEDECINE PERINATALE ; MENOPAUSE ; MENSTRUATION ; MUCOVISCIDOSE ; OVAIRE ; PHYSIOLOGIE SEXUELLE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PREVENTION MEDICALE ; PRISE EN CHARGE ; PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE ; PSYCHIATRIE PERINATALE ; PUBERTE ; SECURITE DU TRAVAIL ; SEIN ; SEXUALITE FEMININE ; STERILITE ; SURVEILLANCE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME PREMENSTRUEL ; SYPHILIS ; THERAPEUTIQUE MEDICAMENTEUSE ; TRAITEMENT ; TRISOMIE 21 ; TROUBLE DE LA SEXUALITE ; TUMEUR ; UTERUS ; VICTIME FEMMEEn parfaite cohérence avec le programme de diplôme de formation approfondie en sciences médicales (DFASM) et les épreuves classantes nationales informatisées (ECNi), cet ouvrage rassemble les connaissances fondamentales en gynécologie-obstétriqu[...]Livre
LACAILLE Florence, Coord. ; LACHAUX Alain, Coord. ; MARTINET Cyrille, Ill. | Issy-les-Moulineaux : Elsevier Masson | 2018 | p. XIX-261; ACCOMPAGNEMENT THERAPEUTIQUE ; BIOPSIE ; CIRRHOSE ; COMPLICATION ; CONDUITE A TENIR ; DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL ; DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ENFANT ; ENFANT MALADE ; EXAMEN BIOLOGIQUE ; EXPLORATION MEDICALE ; FOIE ; HEPATITE ; HEPATOLOGIE ; IMAGERIE MEDICALE ; MALADIE AUTO IMMUNE ; MALADIE CHRONIQUE ; MALADIE CONGENITALE ; MALADIE DE L'APPAREIL DIGESTIF ; MALADIE DE WILSON ; MALADIE DU METABOLISME ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIE INFECTIEUSE ; MALADIE RARE ; MALADIE VIRALE ; MALFORMATION ; MUCOVISCIDOSE ; PHYSIOPATHOLOGIE ; PRESCRIPTION MEDICALE ; TRANSPLANTATION D'ORGANE ; TUMEUR ; VIE QUOTIDIENNEL'hépatologie pédiatrique est une spécialité relativement jeune, et en constante progression. Les maladies touchant le foie de l'enfant sont, dans leur grande majorité, différentes de celles de l'adulte, et nécessitent une prise en charge spécif[...]Article
; ATTACHEMENT ; CAS CLINIQUE ; FRATRIE ; HANDICAP ; JALOUSIE ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; RELATION FRATERNELLE ; THEORIE SYSTEMIQUEIl est question ici de la manière dont la fratrie vit l'intrusion de la maladie génétique d'un de ses membres et du handicap qui peut en découler. Ce tiers non invité, support de changement, de représentations et de fantasmes, peut amener à cons[...]Article
; ANALYSE DE CONTENU ; CHOIX ; CONCEPT ; CONFIDENTIALITE DES DONNEES ; CONSENTEMENT AUX SOINS ; DEONTOLOGIE ; DEPISTAGE ; DROIT DU MALADE ; EPIDEMIE ; ETHIQUE ; ETUDE CRITIQUE ; EVOLUTION ; GENETIQUE ; GRIPPE ; LEGISLATION ; LIBERTE INDIVIDUELLE ; OBLIGATION DE SOINS ; POLITIQUE DE SANTE ; PREVENTION MEDICALE ; RECHERCHE CLINIQUE ; RECOMMANDATION ; REFUS DE SOINS ; REGLEMENTATION ; RELATION THERAPEUTIQUE ; REPRESENTATION SOCIALE ; SANTE MENTALE ; SANTE PUBLIQUE ; SOLIDARITE ; TRISOMIE 21 ; VACCINATIONAu nom de la solidarité, le recours aux recommandations ou aux contraintes dans le champ de la santé publique, fait régulièrement débat comme entrave possible à l’autonomie des personnes et à la liberté de consentir ou de refuser. L’exemple de l[...]Texte officiel
; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; DROIT ADMINISTRATIF ; GUIDE DE BONNES PRATIQUES ; JURIDICTION ADMINISTRATIVE ; MARQUEUR BIOLOGIQUE ; REGLEMENTATION ; RESEAU DE SOINS ; TRISOMIE 21 ; DROIT ; CONSEIL D'ETAT ; HAUTE AUTORITE DE SANTELa plus haute juridiction administrative française annule l'arrêté du 11 mai 2016 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques[...]
