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DEVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR ; HANDICAP ; HYPOTONIE ; NEONATALOGIE ; NOURRISSON ; ORALITE ; POSTURE ; SENSORIMOTRICITE SYNDROME DE PRADER-WILLIL’annonce du diagnostic du syndrome de Prader Willi (SPW), par la description de l’évolution clinique de l’enfant, projette la plupart du temps les familles bien au-delà de la période néonatale. Les caractéristiques retenues telles que le retard[...]APPRENTISSAGE SCOLAIRE ; ECRITURE ; FONCTION COGNITIVE ; LECTURE ; MALADIE GENETIQUE SYNDROME DE PRADER-WILLIAfin de mieux comprendre comment se passe l'entrée dans l'écrit lorsqu'on est porteur d'une maladie génétique rare ayant un impact sur le développement cognitif, 6 enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi scolarisés en grande section ont été[...]FAMELART N, Aut. ; DIENE G, Aut. ; CABAL-BERTHOUMIEU Sophie, Aut. ; GLATTARD M, Aut. ; TAUBER Maïthé, Aut. ; GUIDETTI Michèle, Aut. | 2017 | p. 563-569COMPETENCE EMOTIONNELLE ; EMOTION ; INTERVENTION DEVELOPPEMENTALE ; MALADIE GENETIQUE ; PRISE EN CHARGE ; PSYCHOLOGIE SYNDROME DE PRADER-WILLILe Syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare impliquant des troubles hormonaux et neurodéveloppementaux. Les personnes qui en sont atteintes présentent également des difficultés émotionnelles et sociales. Les quelques études [...]ALLIANCE THERAPEUTIQUE ; ASSOCIATION DE MALADES ; AUTONOMISATION ; DIABETE ; DROIT DU MALADE ; ETABLISSEMENT DE SANTE ; HEMOPHILIE ; PATIENT EXPERT SYNDROME DE PRADER-WILLIEn l'espace de 15 ans, les associations de patients ont fait leur nid à l'hôpital. Confortées par la loi Touraine et ayant su nouer de véritables alliances thérapeutiques avec les soignants, elles sont devenues incontournables. [résumé d'éditeur]DUCLOY Marie, Aut. ; TABET Anne-Claude, Aut. ; BOUVARD Manuel, Aut. ; BOURGERON Thomas, Aut. ; DELORME Richard, Aut. | 2015 | p. 1179-1182AUTISME ; DIAGNOSTIC MEDICAL ; ESSAI CLINIQUE ; ETIOLOGIE ; MALADIE GENETIQUE ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT ; TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE ; TROUBLE NEURODEVELOPPEMENTAL SANTE PUBLIQUE SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE SMITH-MAGENISLa forte héritabilité de l'autisme et des troubles du spectre autistique fait suspecter une forte composante génétique à ces troubles. Un quart des patients ont, en effet, des anomalies génétiques significatives, mais celles-ci sont très hétérog[...]ENFANT HANDICAPE ; ENTRETIEN FAMILIAL ; FAMILLE ; HOPITAL DE JOUR ; IDENTIFICATION PROJECTIVE ; PEDOPSYCHIATRIE ; RELATION THERAPEUTIQUE SYNDROME DE PRADER-WILLILe travail avec les familles est indispensable en pédopsychiatrie, qu'il s'agisse de thérapie familiale ou d'accompagnement familial. Dans cette communication, nous réfléchissons à la place de l'identification projective dans toute rencontre thé[...]EDUCATION ; ETIOLOGIE ; GENETIQUE ; HANDICAP MENTAL ; LANGAGE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; MEDIATION THERAPEUTIQUE ; NEUROPSYCHOLOGIE ; NEUROSCIENCES ; PHENOTYPE ; PRISE EN CHARGE ; RETARD MENTAL ; SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE ; SYNDROME DE L'X FRAGILE PRATIQUE DU SOIN SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE LESCH NYHAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI"Cet ouvrage trouve sa source et son inspiration à partir du constat de l'écart grandissant, au cours des dernières décennies, entre les progrès déterminants des sciences fondamentales impliquées dans le domaine du handicap et leur traduction en[...]EXCOFFIER Elsa, Aut. ; VERLOES A, Aut. ; EYDOUX P, Aut. ; LACOMBE D, Aut. ; BOUVARD M, Aut. ; MOUREN SIMEONI Marie-Christine, Aut. | 2003 | p. 54-58DIAGNOSTIC MEDICAL ; GENETIQUE ; MALADIE CHROMOSOMIQUE ; RETARD MENTAL ; SYNDROME DE L'X FRAGILE ; SYNDROME DE RETT PATHOLOGIE SOMATIQUE SYNDROME D'ANGELMAN ; SYNDROME DE PRADER-WILLI ; SYNDROME DE RUBINSTEIN TAYBI ; SYNDROME DE WILLIAMSD'importants travaux ont été réalisés ces dernières années pour identifier les causes génétiques des retards mentaux. Le décryptage des bases moléculaires de ces retards mentaux, dont près de la moitié ont une origine génétique, permet le dévelo[...]
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